La historia de Simon y Vicky Moore llamó la atención en Reino Unido después de que la pareja decidiera tener una hija aun sabiendo que existía una posibilidad considerable de que heredara la condición genética de Simon.
Cuando nació su hija Alice, se confirmó que también tenía síndrome de Treacher Collins, una alteración poco frecuente que afecta principalmente el desarrollo de los huesos y tejidos del rostro.
La decisión de la pareja generó comentarios muy duros. De hecho, Simon y Vicky contaron públicamente que llegaron a ser calificados de “crueles” por haber tenido una hija conociendo de antemano el riesgo genético.
Sin embargo, ellos defendieron su decisión y aseguraron que no se arrepentían de haber formado su familia.
¿Qué es exactamente el síndrome de Treacher Collins?
El síndrome de Treacher Collins es un trastorno genético que altera el desarrollo de determinadas estructuras de la cara durante la etapa embrionaria.
Puede afectar especialmente los pómulos, la mandíbula, los párpados y las orejas. En algunas personas las manifestaciones son leves, mientras que en otras pueden provocar dificultades médicas importantes.
Entre sus características más frecuentes se encuentran una mandíbula pequeña, desarrollo reducido de los huesos de las mejillas y anomalías en el oído externo o medio.
Aproximadamente entre el 40 % y el 50 % de las personas con Treacher Collins presentan pérdida auditiva conductiva, según GeneReviews. Algunos bebés también pueden tener dificultades para respirar o alimentarse.
Un aspecto importante es que el síndrome no implica necesariamente discapacidad intelectual. La inteligencia suele ser normal, aunque las complicaciones auditivas pueden hacer especialmente importante el seguimiento de la audición, el habla y el desarrollo durante la infancia.
Alice heredó la condición de su padre
Simon había nacido con Treacher Collins y sabía que podía transmitir la alteración genética a un hijo. Según ITV, antes del nacimiento de Alice la pareja conocía que existía aproximadamente un 50 % de probabilidad de transmisión. Finalmente, Alice heredó la condición.
Esto coincide con la genética de las formas autosómicas dominantes del síndrome, cuando una persona presenta una variante causante de Treacher Collins de este tipo, cada embarazo puede tener alrededor de un 50 % de probabilidad de heredarla. Sin embargo, heredar la variante no permite predecir exactamente cómo se manifestará la enfermedad.
De hecho, dos integrantes de una misma familia pueden presentar manifestaciones muy diferentes.
¿La hija necesariamente tendrá los mismos problemas que Simon?
Esta es una de las particularidades más importantes del síndrome de Treacher Collins: la gravedad puede variar considerablemente incluso entre padres e hijos.
Una persona puede presentar cambios faciales muy visibles mientras otra con la misma condición genética puede tener manifestaciones mucho más leves.
Por ello, que Alice haya heredado el síndrome de su padre no significa automáticamente que vaya a experimentar exactamente las mismas dificultades médicas que él.
El seguimiento médico suele centrarse en áreas como la audición, respiración, alimentación, visión, desarrollo dental y crecimiento de la mandíbula y los huesos faciales.
Dependiendo de la gravedad, algunas personas necesitan procedimientos reconstructivos u ortodóncicos durante diferentes etapas de la infancia y adolescencia.
La audición puede ser uno de los aspectos más importantes
Las alteraciones de las orejas y del oído medio son frecuentes en Treacher Collins. Por eso, las recomendaciones médicas incluyen evaluaciones auditivas periódicas.
Una pérdida auditiva no detectada durante los primeros años puede interferir con el desarrollo del lenguaje y el aprendizaje, aunque la capacidad intelectual del niño sea completamente normal.
¿El síndrome empeora progresivamente con los años?
No debe describirse como una enfermedad que “deforma cada vez más el cráneo”.
Las alteraciones principales se originan durante el desarrollo fetal, el crecimiento facial posteriormente puede hacer que determinadas características sean más evidentes y algunas personas requieren varias cirugías a medida que crecen, pero Treacher Collins no es una enfermedad neurodegenerativa que vaya destruyendo progresivamente las capacidades de la persona.
Las estimaciones sobre su frecuencia varían según las fuentes y poblaciones estudiadas, pero se considera una enfermedad genética rara, se estima una prevalencia aproximada de 1 caso por cada 80,000 personas.
Las formas más frecuentes están relacionadas con alteraciones en genes como TCOF1, aunque también pueden intervenir otros genes, entre ellos POLR1B, POLR1C y POLR1D.
La mayoría de los casos autosómicos dominantes aparecen por una variante nueva en el niño, mientras que otros son heredados de uno de los padres.
El debate que rodeó a la familia Moore
La historia de Simon, Vicky y Alice terminó planteando una discusión mucho más compleja que la apariencia física.
Para algunas personas, conocer de antemano una probabilidad elevada de transmisión genética abrió interrogantes éticos sobre la decisión de tener hijos. Para Simon y Vicky, en cambio, tener Treacher Collins no significaba que una persona no pudiera disfrutar de una vida plena.
La medicina moderna también permite que familias con antecedentes de enfermedades hereditarias reciban asesoramiento genético, conozcan mejor los riesgos y evalúen distintas opciones reproductivas antes de un embarazo.
En algunas familias donde se ha identificado la variante genética responsable también pueden existir opciones de diagnóstico prenatal o pruebas genéticas preimplantacionales.