Stephanie Turner se convirtió en una de las pacientes con ictiosis arlequín más conocidas del mundo después de lograr algo que durante años parecía médicamente muy difícil: llegar a la edad adulta, formar una familia y convertirse en madre.
Su caso llamó especialmente la atención porque la ictiosis arlequín es una enfermedad genética poco frecuente y potencialmente grave, caracterizada por una alteración severa de la barrera cutánea.
A pesar de los riesgos que podía representar un embarazo para su salud, Stephanie decidió seguir adelante con su deseo de tener hijos.
¿Qué es la ictiosis arlequín?
La ictiosis arlequín es una enfermedad genética causada principalmente por alteraciones en el gen ABCA12, encargado de participar en el transporte de lípidos esenciales para la formación de una barrera cutánea normal.
Cuando este mecanismo falla, la piel puede volverse muy gruesa, seca y propensa a agrietarse. En los recién nacidos, la condición puede producir complicaciones serias como deshidratación, infecciones, dificultad para regular la temperatura corporal y problemas respiratorios o de alimentación.
Con los avances en cuidados neonatales, dermatología y prevención de infecciones, la supervivencia de estos pacientes ha mejorado de manera importante.
Stephanie sobrevivió a una enfermedad históricamente muy grave
Cuando Stephanie nació, su pronóstico era incierto. En aquella época, muchos bebés con ictiosis arlequín no sobrevivían a las primeras etapas de vida debido a las complicaciones derivadas de la pérdida de líquidos, infecciones y dificultad para mantener una temperatura corporal adecuada.
Pero Stephanie logró superar la infancia, durante toda su vida tuvo que seguir una rutina estricta de cuidado de la piel, incluyendo hidratación constante y vigilancia médica. También debía prestar especial atención al calor, ya que las personas con ictiosis arlequín pueden tener dificultades para sudar y regular su temperatura corporal.
Quería ser madre, a pesar de los riesgos.
Stephanie conoció a Curtis Turner siendo joven y posteriormente se casaron. Uno de sus mayores deseos era convertirse en madre, pero el embarazo planteaba interrogantes médicos importantes.
La piel del abdomen debía estirarse considerablemente y existía preocupación por las grietas, infecciones, pérdida de líquidos y dificultades para controlar la temperatura corporal.
Stephanie contó que durante su embarazo necesitó aumentar los cuidados de la piel y utilizar más productos hidratantes para manejar los cambios físicos.
Nació su primer hijo
Su primer embarazo terminó con el nacimiento de Willie, después de un trabajo de parto prolongado y cambios en la frecuencia cardíaca del bebé, fue necesario realizar una cesárea de emergencia.
Stephanie también relató que presentó una hemorragia durante el procedimiento, aunque finalmente pudo ser controlada, la pregunta que muchas personas se hacían era inevitable: ¿El bebé había heredado la enfermedad de su madre?
La respuesta fue no, Willie nació sin ictiosis arlequín.
Después llegó Olivia
Tiempo después, Stephanie quedó embarazada nuevamente, su segundo embarazo terminó con el nacimiento de una niña llamada Olivia, mediante una cesárea programada.
Al igual que su hermano mayor, Olivia tampoco nació con ictiosis arlequín.
Las fotografías de Stephanie junto a su esposo y sus hijos comenzaron a difundirse ampliamente porque mostraban una realidad que para muchas personas resultaba inesperada: una mujer con una enfermedad genética visualmente muy severa había podido formar una familia y sus dos hijos no presentaban la misma condición.
¿Cómo es posible que sus hijos no heredaran la enfermedad?
La explicación está en la genética. La ictiosis arlequín suele heredarse de forma autosómica recesiva.
Esto significa que para desarrollar la enfermedad una persona generalmente necesita recibir una variante genética causante de la enfermedad tanto de la madre como del padre.
Como Stephanie padecía la condición, sus hijos necesariamente recibieron de ella una copia alterada relacionada con la enfermedad.
Sin embargo, para desarrollar ictiosis arlequín también habría sido necesario recibir otra variante causante de enfermedad de su padre. Si el padre no porta una variante patogénica en el mismo gen, los hijos pueden ser portadores sin presentar la enfermedad.
Stephanie Turner murió en marzo de 2017, cuando tenía apenas 23 años, para ese momento, sus hijos todavía eran muy pequeños.
Su historia continuó siendo recordada en medios y comunidades médicas porque fue una de las primeras mujeres conocidas con ictiosis arlequín en llegar a la maternidad.
El caso de Stephanie no elimina los riesgos asociados con la ictiosis arlequín ni significa que todos los pacientes puedan atravesar un embarazo de la misma manera.