Cuando Charli y Cullen decidieron formar una familia, sabían que su camino hacia la paternidad no sería igual al de la mayoría de las parejas.
Ambos presentan formas de enanismo relacionadas con alteraciones en el desarrollo de los huesos, una circunstancia que hizo que los médicos les explicaran desde el comienzo que cada embarazo debía ser cuidadosamente vigilado.
No se trataba únicamente de la estatura de sus futuros hijos.
Detrás de estas condiciones existen factores genéticos que, dependiendo del tipo de displasia esquelética de cada progenitor, pueden aumentar la posibilidad de que un bebé herede una alteración ósea o incluso una combinación genética más compleja.
A pesar de conocer esos riesgos, la pareja decidió convertirse en padres.
En 2015 nació su primera hija, Tilba. Más adelante, la familia creció con la llegada de otros dos niños, nacidos en 2018 y 2020.
El resultado llamó especialmente la atención en redes sociales: dos de sus tres hijos heredaron una condición relacionada con la baja estatura, mientras que otro no la presenta, según la historia compartida públicamente por la familia.
Pero ¿por qué existía tanta preocupación médica antes de los embarazos? La explicación está principalmente en la genética.
¿Cómo se heredan algunas formas de enanismo?
El término “enanismo” no describe una sola enfermedad. Existen numerosas condiciones genéticas capaces de producir una estatura significativamente menor al promedio, y cada una puede tener un patrón de herencia diferente.
Una de las más conocidas es la acondroplasia, considerada la causa más frecuente de baja estatura desproporcionada.
La acondroplasia está asociada con variantes del gen FGFR3, encargado de participar en procesos relacionados con el crecimiento y desarrollo del tejido óseo.
Se transmite mediante un patrón denominado autosómico dominante, lo que significa que una sola copia de la variante genética puede ser suficiente para que una persona presente la condición.
Cuando una persona con acondroplasia tiene hijos con una persona de estatura promedio, cada embarazo puede tener aproximadamente un 50 % de probabilidad de transmitir la condición.
Sin embargo, la situación puede ser diferente cuando ambos progenitores presentan una displasia esquelética.
Cuando ambos padres tienen una condición genética
La evaluación genética se vuelve especialmente importante cuando los dos miembros de una pareja presentan alteraciones hereditarias del crecimiento óseo.
Si ambos padres tuvieran acondroplasia, por ejemplo, las probabilidades teóricas para cada embarazo serían:
– 25 % de que el bebé tenga estatura promedio.
– 50 % de que herede acondroplasia.
– 25 % de que herede dos copias de la variante genética.
Esta última situación, conocida como acondroplasia homocigota, constituye una condición extremadamente grave y limitante para la vida.
Cuando los progenitores presentan dos tipos diferentes de displasia esquelética, las probabilidades cambian.
En estos casos existe la posibilidad de que el bebé herede la condición de uno de los padres, la del otro, ninguna de ellas o, en determinadas circunstancias, variantes asociadas con ambas condiciones.
Por eso los porcentajes concretos no deben aplicarse automáticamente a cualquier pareja de baja estatura: dependen del diagnóstico genético específico de cada persona.
El embarazo también puede requerir cuidados especiales
Los posibles riesgos no terminan en la genética. Las mujeres con determinadas formas de displasia esquelética pueden necesitar un seguimiento obstétrico especializado durante el embarazo debido a diferencias en la anatomía de la pelvis, la columna y el sistema respiratorio.
En mujeres con acondroplasia, por ejemplo, el embarazo se considera de mayor complejidad y suele requerir una evaluación individualizada.
¿Puede saberse durante el embarazo si un bebé heredó la condición?
Actualmente existen diferentes herramientas para evaluar determinadas enfermedades genéticas antes y durante el embarazo.
Cuando la variante genética responsable de una condición ya ha sido identificada en los padres, una pareja puede recibir asesoramiento genético para conocer las probabilidades asociadas con cada embarazo.
Dependiendo del diagnóstico, también pueden utilizarse pruebas prenatales o técnicas de diagnóstico genético preimplantacional.
La ecografía durante el embarazo puede igualmente detectar algunas características asociadas con displasias esqueléticas, como modificaciones en la longitud de ciertos huesos.
Charli y Cullen continuaron adelante con su decisión de formar una familia y posteriormente comenzaron a mostrar parte de su vida cotidiana en redes sociales.
Sus tres hijos han aparecido junto a ellos en numerosas publicaciones, generando curiosidad entre quienes han seguido la evolución de la familia durante los últimos años.
Su caso también permite recordar algo importante: la baja estatura puede tener múltiples causas y no todas presentan los mismos riesgos ni el mismo patrón hereditario.